venerdì 31 dicembre 2010

O que é o GSD IV?

O GSD IV (Glycogen Storage Disease tipo IV) é um distúrbio hereditário que afecta o metabolismo da glicose. Esta deficiência hereditária é conhecida em seres humanos, cavalos e gatos, mas em gatos só foi detectada em Bosques da Noruega. O gene responsável por esta doença hereditária foi identificado pelo Dr. John Fyfe nos EUA, que também desenvolveu um teste genético para a mutação em Bosques da Noruega em 1996. Na Europa, este teste está disponível desde 2007. A prevalência da doença é relatada em cerca de 15% nos EUA, enquanto as estatísticas na Europa após o teste de cerca de 2.300 gatos durante um ano indicam 12% de portadores.

Hereditariedade

A hereditariedade pode ser considerada como a transmissão de determinadas características de um gato aos seus descendentes. Subjacente a este processo estão os conceitos de alelo, locus, genótipo e fenótipo. Considera-se por alelo, as formas alternativas de um gene ou sequência de DNA. Cada alelo possui uma localização específica num cromossoma - locus. O genótipo de um gato é a sua constituição genética em relação a uma determinada característica, enquanto o fenótipo é o modo como o seu genótipo se expressa nos caracteres manifestados pelo gato. Um gato é considerado homozigótico para uma determinada característica quando os dois alelos herdados (um alelo paterno e um alelo materno) são idênticos e expressam a mesma informação. Um indivíduo é considerado heterozigótico para uma determinada característica quando os dois alelos herdados possuem informações diferentes. Neste caso, o fenótipo que irá manifestar vai depender de fenómenos de dominância e recessividade. Num par de alelos, a informação de um alelo recessivo só se manifesta se o seu par for igualmente recessivo (com informação idêntica). A informação de um alelo dominante manifesta-se sempre no fenótipo, independentemente do seu par ser ou não um alelo dominante. Deste modo, podemos ter gatos homozigóticos dominantes, gatos homozigóticos recessivos e gatos heterozigóticos.

Além de dominância e recessividade, outras relações se estabelecem entre alelos, nomeadamente, a co-dominância e a dominância incompleta. No caso da co-dominância, ambos os alelos do indivíduo heterozigótico manifestam a informação no fenótipo em simultâneo e na mesma quantidade, não havendo dominância de um alelo sobre o outro. No caso da dominância incompleta (também para indivíduos heterozigóticos), não se verifica uma dominância total de um alelo sobre o outro, pelo que o fenótipo apresentado pelo indivíduo é intermédio entre o fenótipo apresentado pelos indivíduos homozigóticos para cada um dos alelos em questão.

O GSD IV é herdado como um traço autossômico recessivo simples, o que significa que ambos os pais têm ser portadores do gene mutante para nascerem filhos afectados pela doença.

Três possibilidades diferentes podem ser encontradas:

- Ambos os pais são saudáveis (são homozigóticos para o alelo normal), pelo que todos os seus filhos nascerão igualmente saudáveis.
- Se um dos pais for portador (heterozigótico), nascerão cerca de 50% de filhos portadores e 50% de filhos saudáveis na ninhada. Infelizmente, quando um portador desconhecido é sempre acasalado com gatos saudáveis, ele não mostra que carrega a mutação, pelo que é desastroso quando esse gato tem muitos descendentes.
- Quando dois portadores são acasalados, nascerão cerca de 25% de filhos doentes, 50% de filhos portadores e 25% de filhos saudáveis na ninhada.

Por essa razão, a única forma de erradicar a doença de forma segura e total é garantir que ambos os progenitores são 100% saudáveis (GSD IV n/n).

Sinais Clínicos

A maioria dos gatinhos afectados nascem mortos ou morrem logo após o nascimento, provavelmente devido à hipoglicémia (não serem capazes de produzir a quantidade suficiente de glicose) durante o processo de nascimento e as primeiras horas de vida. Em casos muito raros, filhotes afectados podem desenvolver-se "normalmente" até aos 4 ou 5 meses de idade. Podem ter alguma febre intermitente (febre que sobe e desce) com tremores e ataxia (falta de controle dos movimentos), até que o crescimento pára e a doença leva progressivamente à degeneração neuromuscular, a fraqueza muscular grave, contracções, atrofia e incapacidade de usar os membros (especialmente as patas traseiras), incapacidade para comer, para se limpar, falhas cardíacas ou coma, e finalmente a morte antes da idade dos 15 meses . Mas presumivelmente o gatinho já terá sido eutanasiado antes dessa idade em vista ao sofrimento terrível que iria sofrer caso o mantivessem vivo até essa idade. O problema é que num criador que não teste os seus gatos, os primeiros sintomas poderão começar a surgir no gatinho já após ter sido entregue ao dono!!!

Âmbares e o GSD IV - Mito ou realidade?

Os dois primeiros gatos europeus afectados eram âmbar, o que permitiu aos criadores descobrir um problema que já tinham ouvido falar sem no entanto se sentirem realmente preocupados. No entanto o GSD IV não diz respeito apenas aos gatos Âmbar! Infelizmente, alguns antepassados âmbar foram cruzados com portadores de GSD IV e a consanguinidade utilizada para a fixação da cor seleccionada piorou a situação. Na verdade, o GSD IV apareceu pela primeira vez nos Estados Unidos, e no entanto a cor Âmbar nunca apareceu por lá, apesar da consanguinidade. Hoje em dia o teste de GSD IV foi realizado em inúmeros gatis alemães especializados na cor Âmbar. Se os primeiros resultados pareciam ser assustadores, os resultados definitivos são bastante bons e há apenas alguns portadores. Uma selecção adequada permitirá esquecer o GSD IV durante vários anos. Para evitar o mesmo problema no futuro, todos os gatos introduzidos nestes planos de criação têm de ser testados.